La Fibrosi Cistica: una patologia causata dalla delezione di un amminoacido

La Fibrosi Cistica, conosciuta anche con il termine di mucoviscidosi, è una malattia genetica autosomica  recessiva, derivante da una anomalia di una proteina di membrana, detta CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica), presente sulla membrana cellulare delle cellule epiteliali di vari organi, tra cui vie aeree, intestino, pancreas e vasi deferenti.

Lo scopo di questa proteina è quella di trasportare gli ioni cloro, ma in condizioni patologiche il trasporto aumenta in maniera esagerata,  per cui i soggetti affetti da FC producono un muco denso, viscido e ricco di NaCl, determinando un'ostruzione dei dotti principali negli organi di riferimento, nonchè un'ottimo substrato di crescita per i batteri (in particolare lo Stafilococco aureo e Pseudomonas aeruginosa), in quanto un'elevata concentrazione di NaCl è molto meno battericida del normale.

La causa della patologia è da ricercarsi nella delezione di un amminoacido, la Fenilalanina (Phe) in posizione 508 nella proteina CFTR.

Sintomi:

• tosse insistente
• infezioni respiratorie 
• scarso accrescimento
• feci untuose e maleodoranti
• pelle di sapore salato

Diagnosi: 

• Analisi del sudore, che risulta ricco di cloro.

Terapia:

• fisioterapia respiratoria
• enzimi pancreatici presi sottoforma di capsule
• aerosolterapia
• antibiotici per via orale e parenterale