Distrofia endoteliale di Fuchs: cos'è e da cosa è provocata

Negli Stati Uniti, una delle principali patologie che richiede il trapianto di cornea è la distrofia endoteliale di Fuchs. Le due maggiori manifestazioni cliniche di questa patologia, l'edema stromale e la cheratopatia bollosa, sono provocate dalla perdita primitiva di cellule endoteliali.

Morfologia

Nelle prime fasi della malattia, le cellule endoteliali producono depositi a goccia di membrana basale alterata (guttata), che assomiglia ai componenti fetali della membrana di Descemet. La cornea guttata può essere osservata clinicamente mediante l'utilizzo della lampada a fessura.

Nelle successive fasi della malattia, le cellule endoteliali iniziano a diminuire e quelle che restano non sono in grado di garantire la corretta idratazione stromale. Lo stroma, in questa condizione, diventa edematoso e si ispessisce; la cornea da un punto di vista clinico, somiglia alla superficie di un vetro e la visione risulta offuscata. A causa dell'edema cronico, lo stroma può vascolarizzarsi.

Con l'aumento dell'edema stromale, l'epitelio subisce delle modificazioni idropiche ed il distacco dell'epitelio della membrana del Bowman produce vescicole che tendono a rompersi. Del tessuto connettivale fibroso può depositarsi tra l'epitelio e la membrana di Bowman, dando origine al cosiddetto panno degenerativo, per crescita dal limbus, o attraverso una metaplasia dell'epitelio corneale.

I segni ed i sintomi della distrofia di Fuchs (offuscamento e perdita della visione) compaiono in età adulta, tuttavia alcuni studiosi sono stati in grado di rilevare delle anomalie dell'endotelio e della membrana di Descemet già nei giovani. 

Questo vuol dire che pazienti giovani asintomatici con la distrofia di Fuchs possono sviluppare un edema corneale in seguito a chirurgia intraoculare, come l'estrazione di cataratta con l'impianto di una lente intraoculare; una perdita anche minima di cellule epiteliali durante l'intervento può provocare edema corneale. 

Può succedere che alcuni pazienti sottoposti a chirurgia per correggere la cataratta e che non siano affetti dalla forma precoce di distrofia di Fuchs, possono subire ugualmente la riduzione del numero di cellule endoteliali nella cosiddetta cheratopatia bollosa pseudofachica.

Bibliografia: Le Basi Patologiche delle Malattie, Robbins e Cotran