L'alcaptonuria è una malattia autosomica recessiva in cui la mancanza di omogentisico ossidasi blocca il metabolismo della fenilalanina-tirosina a livello dell'acido omogentisico. Nell'organismo si verifica l'accumulo di acido omogentisico, che escreto tramite le urine, conferisce una colorazione nera a causa dell'ossidazione se le si lascia all'aria.
Il gene codificante l'omogentisico ossidasi è mappato sul locus 3p21.
L'acido omogentisico si lega selettivamente al collagene nei tessuti connettivi, nei tendini e nella cartilagine, conferendo a questi tessuti una colorazione bluastra (ocronosi), evidente a livello delle orecchie, naso e guance. Le conseguenze più serie dell'ocronosi derivano dai depositi del pigmento nelle cartilagini delle giunzioni articolari. Si verifica la perdita della flessibilità della cartilagine che diventa friabile e fragile.
Il difetto metabolico è già presente dalla nascita, ma l'artropatia degenerativa si sviluppa lentamente, fino a provocare una possibile grave invalidità intorno al trentesimo anno di vita.
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