La malattia di Tay-Sachs è una malattia autosomica recessiva ed anche la forma più comune di gangliosidosi GM2, ovvero un gruppo di tre malattie da accumulo lisosomiale, provocate da incapacità di catabolizzare i gangliosidi GM2; deriva da mutazioni che interessano il locus della subunità α sul cromosoma 15 che causano un grave deficit di esosaminidasi A.
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