Le malattie autosomiche recessive si manifestano solo quando entrambi gli alleli di un dato locus genico sono mutati, il che le caratterizza come segue:
- il carattere generalmente non interessa i genitori, ma i fratelli possono manifestare la malattia
- i fratelli hanno il 25% di probabilità di essere affetti
- se il gene mutato ha bassa frequenza nella popolazione, vi è una forte probabilità che il probando sia il frutto di un matrimonio tra consanguinei.
A differenza delle malattie autosomiche dominanti, le seguenti caratteristiche si adattano alla maggior parte delle malattie autosomiche recessive:
- la manifestazione della malattia tende ad essere uniforme rispetto alle malattie autosomiche dominanti
- la penetranza completa è frequente
- l'esordio avviene frequentemente in età precoce
- sebbene possano verificarsi nuove mutazioni per le malattie recessive, esse sono rilevate raramente a livello clinico.
- in molti casi le proteine enzimatiche subiscono una perdita di funzione. Negli eterozigoti sono sintetizzate uguali quantità di enzima normale ed alterato.
Le malattie autosomiche recessive includono quasi tutti gli errori congeniti del metabolismo.
Esempi di malattie autosomiche recessive:
- fibrosi cistica
- fenilchetonuria
- galattosemia
- omocistinuria
- malattia di Wilson
- anemia falciforme
- talassemie
- alcaptonuria
- atrofia muscolare spinale
Bibliografia: Le basi patologiche delle malattie, Robbins e Cotran
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