Il sesso genetico è determinato dalla presenza o assenza di un cromosoma Y, pertanto non importa quanti cromosomi X siano presenti, un singolo cromosoma Y impone lo sviluppo testicolare ed il sesso genetico maschile.
Il sesso gonadico si basa sulle caratteristiche istologiche delle gonadi, mentre il sesso duttale dipende dalla presenza dei derivati dei dotti di Muller o di Wolff. Il sesso fenotipico o genitale si basa sull'aspetto dei genitali esterni.
Tutte le eventuali discrepanze tra questi differenti livelli di determinazione del sesso vengono indicate come ambiguità sessuale.
A questo punto è bene fare una differenziazione tra ermafroditismo vero, che implica la presenza di entrambi i tessuti ovarico e testicolare, e pseudoermafroditismo che rappresenta una situazione di discordanza fra sesso fenotipico e gonadico.
L'ermafroditismo vero implica la presenza sia di tessuto ovarico che testicolare, ed è una malattia estremamente rara. Mentre in alcuni casi ci può essere da un lato un testicolo e dall'altro un ovaio, in altri casi si parla di ovotestis, ovvero di una combinazione di tessuto ovarico e testicolare. Nel 50% dei soggetti il cariotipo è 46,XX, mentre nei rimanenti la maggior parte sono mosaici con un cariotipo 46,XX/46,XY.
Lo pseudoermafroditismo femminile è molto meno complesso. Il sesso genetico è sempre XX e lo sviluppo delle gonadi e dei genitali interni è normale. Solo gli organi genitali esterni sono virilizzati. Tutto questo è provocato da un'eccessiva ed inopportuna esposizione agli steroidi androgeni durante la prima fase di gestazione. Tali steroidi provengono dalle surrenali fetali affette da iperplasia surrenale congenita, che è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Un esempio (in realtà non confermato dalla IAAF che ha svolto i test) di pseudoermafroditismo femminile è quello della atleta sudafricana Caster Semenya, campionessa mondiale in carica degli 800m donne, ma che è stata più volte additata come uomo.
Lo pseudoermafroditismo maschile è invece il più complesso fra i disturbi del differenziamento sessuale. Questi soggetti possiedono un cromosoma Y, quindi hanno i testicoli, tuttavia i dotti genitali o i genitali esterni sono differenziati in maniera incompleta in senso maschile. Una delle possibili cause è l'alterata virilizzazione dell'embrione maschile, che di solito deriva da deficit geneticamente determinati nella sintesi di androgeni o nella loro attività o in entrambi. La forma più comune è la sindrome da completa insensibilità agli androgeni, provocata da un gene che codifica il recettore degli androgeni: è un caso di malattia ereditaria legata all'X.
Bibliografia: Le basi patologiche delle malattie, Robbins e Cotran
Bibliografia: Le basi patologiche delle malattie, Robbins e Cotran
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