Tiamina (vitamina B1): cos'è e cosa provoca la sua carenza

La tiamina (vitamina B1) è largamente disponibile negli alimenti, specie legumi, cereali e lievito di birra, sebbene cibi raffinati come il riso brillato, farina bianca e zucchero bianco ne siano piuttosto carenti. Durante il suo assorbimento intestinale, la tiamina subisce la fosforilazione, necessaria per ottenere la forma attiva della vitamina: il coenzima tiamina pirofosfato (TPP).

Le funzioni principali della tiamina pirofosfato sono essenzialmente tre:

1. regolare la decarbossilazione ossidativa degli α-chetoacidi durante la sintesi di ATP;
2. agire da cofattore per la transchetolasi nella via del pentosio fosfato;
3. mantenere l'integrità delle membrane neurali ed assicurare la normale conduzione nervosa, anche se il meccanismo non è del tutto chiaro.

La carenza della tiamina è frequente sia nei paesi sottosviluppati, dove la dieta è caratterizzata dal largo consumo di riso brillato, che nei paesi più ricchi, in cui fino ad un quarto degli alcolisti cronici ricoverati in ospedale ne soffrono. Casi di carenza di tiamina sono attribuiti anche al vomito maligno della gravidanza o da malattie debilitanti che inducono inappetenza, predispongono al vomito o causano diarrea protratta.

Sviluppo della carenza di tiamina

I bersagli principali del deficit di tiamina sono i nervi periferici, il cuore ed il cervello, per cui la carenza di tiamina conduce ai tre stati patologici riportati di seguito:

1. polineuropatia (beriberi secco);
2. sindrome cardiovascolare (beriberi umido);
3. sindrome di Wernicke-Korsakoff.

E' altamente probabile che le tre sindromi si manifestino con questa sequenza, anche se non è da escludere l'ipotesi che si sviluppi uno solo dei tre stati clinici.

La polineuropatia è di solito simmetrica ed assume la forma di una neuropatia periferica non specifica con degenerazione mielinica e distruzione degli assoni dei nervi sensitivi, motori e degli archi riflessi. Compare di solito agli arti inferiori, ma può estendersi anche a quelli superiori, per cui i soggetti che ne soffrono si presentano di solito con alluce, piede e polso cadenti. Il progressivo deficit sensoriale è accompagnato da ipostenia muscolare ed iporeflessia o areflessia.

Il beriberi cardiaco (umido o edematoso) è associato ad una vasodilatazione periferica che porta ad un rapido shunt di sangue arterovenoso, insufficienza cardiaca congestizia ed infine edema periferico. Il cuore può presentarsi ingrandito e di forma globosa, con miocardio pallido e flaccido. Negli atri dilatati sono spesso frequenti trombi murali.

Negli stati di carenza grave e protratta, può comparire la sindrome di Wernicke-Korsakoff. Di solito la sua manifestazione è secondaria a neuropatia periferica ed insufficienza cardiaca, ma in alcuni casi è l'unica manifestazione del deficit di tiamina. I sintomi della encefalopatia di Wernicke sono l'oftalmoplegia, nistagmo, atassia cinetica e statica e alterazione delle funzioni mentali, caratterizzate da confusione mentale, apatia, svogliatezza e disorientamento. La psicosi di Korsakoff assume la forma di grave alterazione della memoria remota (o amnesia retrograda), incapacità di acquisire nuove informazione e confabulazione (il paziente riempie i suoi vuoti di memoria mediante l'invenzione di storie che talvolta possono anche essere state vissute in un passato remoto).
L'encefalopatia di Wernicke e la psicosi di Korsakoff non sono sindromi distinte, ma fasi successive della stessa malattia del sistema nervoso centrale.

Le lesioni al sistema nervoso centrale interessano i corpi mammillari, le regioni periventricolari del talamo, il pavimento del quarto ventricolo e la regione anteriore del cervelletto. Si osservano emorragie ed alterazione degenerative dei neuroni.


Bibliografia: Le basi patologiche delle malattie, Robbins e Cotran