Le porfirie sono un gruppo di malattie genetiche in cui deficit di enzimi all'interno della via biosintetica che dalla glicina porta alla formazione delle porfirine, causano l'accumulo di specifici precursori delle porfirine negli eritrociti, nei fluidi corporei e nel fegato. A seconda della loro natura e sintomatologia vengono distinte in diverse varietà.
La forma più diffusa di questo tipo di patologie è la profiria intermittente acuta, causata da una carenza di metilbilano sintasi.
La forma più diffusa di questo tipo di patologie è la profiria intermittente acuta, causata da una carenza di metilbilano sintasi.
La maggior parte dei soggetti affetti da questa patologia sono eterozigoti e solitamente asintomatici in quanto la singola copia del gene perfettamente funzionante riesce a provvedere ad un'attività enzimatica sufficiente.
Alcuni fattori nutrizionali possono determinare l'accumulo di delta-amminolevulinato e porfobilinogeno, generando forti dolori addominali e disfunzioni neurologiche. Il Re inglese Giorgio III, mostrava momenti di pura follia accompagnati da perdita di memoria, il che lascia presagire che soffrisse di porfiria intermittente acuta.
La porfiria cutanea tardiva è contrassegnata dalla comparsa di vescicole sulla cute esposta alla luce che guariscono piuttosto lentamente. Talvolta l'urina appare colorata di rosso. Sono stati registrati casi di problemi epatici correlati alla malattia.
La porfiria cutanea tardiva è contrassegnata dalla comparsa di vescicole sulla cute esposta alla luce che guariscono piuttosto lentamente. Talvolta l'urina appare colorata di rosso. Sono stati registrati casi di problemi epatici correlati alla malattia.
La porfiria variegata presenta manifestazioni simili a quelle della porfiria acuta intermittente, ma si accompagna anche a comparsa di vescicole sulle parti esposte. Gli accessi possono essere scatenati da alcuni farmaci, tra i quali barbiturici, fenitoina, sulfamidici, tetracicline, cloramfenicolo ed anticoncezionali.
Una forma piuttosto rara di porfiria che colpisce gli eritrociti, detta porfiria eritropoietica congenita o morbo di Gunther, provoca l'accumulo di uroporfinogeno I, un isomero anomalo di un precursore della porfirina. Questo composto determina una colorazione rossa delle urine, una forte colorazione rossa fluorescente dei denti se sottoposti a luce UV e sviluppa un'anormale sensibilità della pelle alla luce solare. I soggetti affetti da tale patologia sono anemici, in quanto non sono in grado di sintetizzare eme a sufficienza. Alcuni ritengono che le leggende metropolitane sui vampiri siano addirittura attribuibili a questa forma di porfiria.
La coproporfiria ereditaria ha caratteri simili alla porfiria variegata, ma può presentare anche disturbi neurologici, mentre la protoporfiria (viene trasmessa come carattere dominante) si accompagna a manifestazioni cutanee delle parti esposte, con grave interessamento epatico. I globuli rossi presentano elevate quantità di protoporfirina.
La coproporfiria ereditaria ha caratteri simili alla porfiria variegata, ma può presentare anche disturbi neurologici, mentre la protoporfiria (viene trasmessa come carattere dominante) si accompagna a manifestazioni cutanee delle parti esposte, con grave interessamento epatico. I globuli rossi presentano elevate quantità di protoporfirina.
La sintomatologia delle porfirie viene tenuta sottocontrollo mediante una dieta specifica e somministrazione di eme o emoderivati.
La diagnosi invece viene effettuata sulle manifestazioni cliniche e sulla determinazione delle singole porfirine negli eritrociti, nel sangue totale e nelle feci.
La diagnosi invece viene effettuata sulle manifestazioni cliniche e sulla determinazione delle singole porfirine negli eritrociti, nel sangue totale e nelle feci.
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