Distrofie stromali della cornea

Diversi tipi di distrofia colpiscono principalmente lo stroma della cornea, e sebbene le manifestazioni cliniche di questo gruppo di patologie possano comparire anche nei bambini, in realtà vengono diagnosticate nei giovani adulti, manifestando talvolta un andamento progressivo.

In queste patologie, i depositi stromali generano opacità dello stroma corneale, che può compromettere la vista. Depositi nella zona sub-epiteliale, a livello della membrana basale e nella membrana di Bowman, possono generare delle erosioni epiteliali tipicamente dolorose. Nella membrana di Bowman inoltre, i processi cicatriziali possono generare una membrana corneale irregolare, compromettendo ulteriormente la visione.

Classificazione

Fino a poco tempo fa, la classificazione delle distrofie stromali era basata sull'aspetto clinico, ma l'identificazione di specifiche mutazioni, responsabili di varie distrofie ha generato una nuova classificazione.

La distrofia maculare è determinata dalla formazione, nelle fasi precoci della malattia, di piccole nubecole, depositi di cheratan solfato distribuiti nello stroma corneale. Nelle fasi evolute della malattia, il cheratan solfato è distribuito diffusamente nello stroma e può danneggiare l'endotelio. Questa forma di distrofia è autosomica recessiva.

Tre distrofie a carattere autosomico dominante sono state classificate in base alla forma dei depositi stromali:

• depositi aghiformi di amiloide sono stati classificati come distrofia a lattice;
• depositi spessi di sostanza ialina sono stati classificati come distrofia granulare;
• la combinazione di queste due forme nello stesso paziente sono classificate come distrofia di Avellino.

Queste tre anomalie sono determinate da un difetto nel gene che codifica per la β-cheratoepitelina.

La suddivisione delle malattie corneali in degenerative e distrofiche potrebbe non essere accurata.

Ci sono condizioni ereditarie bilaterali in cui l'amiloide si deposita al di sotto dell'epitelio (distrofia a gocce gelatinose), o più tipicamente, nello stroma corneale. I depositi corneali possono manifestarsi senza interessamento sistemico (distrofia corneale a lattice) o essere accompagnati da neuropatie periferiche (sindrome di Meratoja).

Nei pazienti anziani, l'amiloide può depositarsi focalmente nello spessore della cornea, generando la degenerazione amiloide polimorfa. I pazienti presentano opacità corneali bilaterali, e dato che sono patologie che sono state descritte anche tra fratelli, si suggerisce un disturbo a carattere ereditario.