La malattia policistica renale autosomica recessiva (infantile), nota anche come Autosomal-Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD, è una rara anomalia dello sviluppo, differente dalla malattia policistica renale dell'adulto, ed ha un pattern di trasmissione autosomico recessivo.
Viene suddivisa in differenti sottocategorie in perinatale, neonatale, infantile e giovanile, tutte inerenti al periodo della presentazione ed all'eventuale compresenza delle lesioni epatiche.
Le prime due forme sono le più frequenti, con delle manifestazioni cliniche che sono già presenti alla nascita e che possono portare i bambini a soccombere in giovane età a causa dell'insufficienza renale.
La malattia sembra essere geneticamente omogenea, con il coinvolgimento di un solo gene, PKHD1, che mappa sulla regione 6p21-23. Questo gene codifica per la proteina fibrocistina. Il gene è altamente espresso nel rene adulto ed in quello fetale, oltre al fegato ed al pancreas. La fibrocistina è una grande proteina di membrana la cui funzione è ancora sconosciuta, tuttavia la sua conformazione strutturale indica che potrebbe essere un recettore di superficie coinvolto nello sviluppo dei dotti collettori e dell'albero biliare.
Morfologia
I reni sono ingranditi ad appaiono lisci, e la presenza di numerose e piccole cisti nella regione corticale ed in quella midollare gli conferiscono un aspetto spugnoso se visti in sezione. E' tipica la presenza di canali dilatati ed allungati disposti ad angolo retto rispetto alla superficie corticale, che sostituiscono sia la midollare che la corticale. Le cisti hanno un rivestimento uniforme di cellule cubiche che riflettono la loro origine dai tubi collettori. La malattia è sempre bilaterale. Nella maggioranza dei casi il fegato presenta cisti multiple.
Le due forme infantile e giovanile sono caratterizzate da una modesta fibrosi periportale con proliferazione dei duttuli biliari ben differenziati, nella cosiddetta fibrosi epatica congenita. Nei bambini più grandi il quadro epatico è quello predominante, con la possibilità di sviluppare ipertensione portale e splenomegalia (ingrossamento della milza).
Terapia
Il neonato deve essere assistito attraverso ventilazione meccanica e dialisi in attesa del trapianto renale.
I bambini con fibrosi epatica grave devono essere monitorati valutando la possibilità di trapianto di fegato.
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