La malattia di Tay-Sachs è una malattia autosomica recessiva ed anche la forma più comune di gangliosidosi GM2, ovvero un gruppo di tre malattie da accumulo lisosomiale, provocate da incapacità di catabolizzare i gangliosidi GM2; deriva da mutazioni che interessano il locus della subunità α sul cromosoma 15 che causano un grave deficit di esosaminidasi A.
Anno luce: la distanza che la luce percorre viaggiando durante un anno giuliano
L'anno luce è una unità di lunghezza utilizzata in astronomia e rappresenta la distanza che la luce percorre nel vuoto alla sua velocità durante un anno giuliano, la cui durata è di 365,25 giorni.
Viene largamente utilizzata per determinare idealmente la distanza tra due corpi celesti, ma l'unità di lunghezza preferita dagli astronomi resta in ogni caso il parsec, che corrisponde a circa 3,26 anni luce.
Reazione di ipersensibilità di tipo I (immediata): caratteristiche cliniche e meccanismi
L'ipersensibilità di tipo I, o immediata, è una reazione immunologica che si sviluppa rapidamente entro pochi minuti dalla combinazione di un antigene (allergene) con anticorpi legati ai mastociti in individui precedentemente sensibilizzati all'antigene.
Indice di Apgar: valutare la vitalità di un neonato subito dopo la nascita
L'indice di Apgar è un metodo clinico di valutazione della condizione fisiologica e della capacità di reazione dei neonati, e della loro possibilità di sopravvivenza. Fu ideato nel 1952 dall'anestesista statunitense Virginia Apgar.
Cicli futili: l'energia metabolica viene dissipata sotto forma di calore
I cicli futili sono cicli metabolici che degradano l'energia chimica sotto forma di calore, senza generare un lavoro metabolico netto. In alcuni casi i cicli futili non sono operativi nelle cellule grazie a meccanismi di regolazione complementari ed integrati, ma in altre circostanze possono essere utili quando bisogna produrre calore.
Parsec: l'unità di lunghezza pari a 3,26 anni luce
Il parsec (pc), o "parallasse di un secondo d'arco" è l'unità di lunghezza utilizzata in astronomia per valutare la distanza tra due corpi celesti relativamente vicini, e rappresenta la distanza dalla Terra (o dal Sole) di una stella che ha una parallasse annua pari ad 1 secondo d'arco.
Vitamina C (acido ascorbico): sue carenze e scorbuto
La vitamina C, o acido ascorbico, è una sostanza che l'uomo non può sintetizzare per via endogena, per cui deve assumerla con gli alimenti. La vitamina C è contenuta in latte, prodotti animali (fegato, pesce) ed è abbondante in diversi tipi di frutta (kiwi, fragole), verdura (lattuga, rucola, broccoli, pomodori) ed agrumi (limone, mandarino, arancia).
Gluconeogenesi: la formazione del glucosio da precursori non saccaridici avviene in 10 tappe
La gluconeogenesi, ovvero la biosintesi del glucosio partendo da precursori non saccaridici, è un processo indispensabile per i mammiferi, in quanto il cervello, il sistema nervoso, la midollare del rene, i testicoli, gli eritrociti ed i tessuti embrionali utilizzano il glucosio presente nel sangue come principale sostanza nutriente. Si pensi che il cervello umano consuma quotidianamente più di 120g di glucosio.
La bulimia: un disturbo della condotta alimentare da non sottovalutare
La bulimia è una condizione in cui il soggetto mangia smodatamente per poi indursi il vomito, cercando in tal modo di non ingrassare. Al pari dell'anoressia nervosa, rappresenta un disturbo della condotta alimentare che colpisce soprattutto il sesso femminile. La sua prima individuazione risale al 1979 e fu descritta dallo psichiatra Gerald Russel.
Shunt aspartato-argininosuccinato: il ciclo dell'urea ed il ciclo di Krebs sono collegati fra loro
Il fumarato prodotto nella reazione catalizzata dall'argininosuccinato liasi (ciclo dell'urea, ndr.) è anche un intermedio del ciclo di Krebs, per cui è adeguato pensare che le due vie metaboliche possano essere collegate in un processo definito come "diciclo di Krebs".
Anoressia nervosa: cos'è e quali sono le sue caratteristiche
L'anoressia nervosa è un digiuno autoimposto, con un marcato calo ponderale (riduzione del peso corporeo), e che si sviluppa soprattutto in giovani donne precedentemente sane e che hanno sviluppato l'ossessione di diventare magre.
Dieta in gravidanza: quali cibi preferire e quali evitare
Seguire una dieta corretta ed equilibrata è fondamentale per aiutare l'organismo a godere di buona salute, e questa regola è particolarmente importante in alcuni periodi della vita, quale può essere la gravidanza. Si parta subito dal presupposto che la legge "in gravidanza si mangia per due" è fuori luogo ed infondata, ma bisogna semplicemente aumentare l'apporto di determinate classi di nutrienti (per esempio le vitamine) al fine di favorire lo sviluppo corretto dei tessuti fetali e di arrivare al periodo dell'allattamento nelle migliori condizioni fisiologiche possibili.
Il ciclo dell'urea: le cinque tappe della formazione del composto che verrà escreto con le urine
La maggior parte degli animali terrestri eliminano l'azoto amminico sotto forma di urea e per questo motivo vengono definiti ureotelici. La formazione di urea avviene in una via metabolica definita ciclo dell'urea, scoperta nel 1932 da Hans Krebs (che solo più tardi scoprì il ciclo dell'acido citrico) e Kurt Henseleit. La produzione di urea avviene quasi esclusivamente nel fegato; successivamente raggiungerà per via ematica i reni, dove verrà escreta tramite le urine.
Come abbronzarsi senza scottarsi, ecco alcuni consigli
La malnutrizione protido-energetica (PEM) grave e sue forme cliniche (marasma e kwashiorkor)
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| Bambini con kwashiorkor |
La malnutrizione protido-energetica grave (PEM o protein-energy malnutrition) è una malattia frequente nei Paesi del Terzo Mondo, e rappresenta una delle cause dell'elevato tasso di mortalità tra i bambini di età inferiore ai 5 anni. La PEM comprende una serie di sindromi cliniche caratterizzate da un apporto alimentare di proteine e calorie inadeguato per soddisfare il fabbisogno dell'organismo.
Carenza di minerali nella dieta
Diversi minerali sono essenziali per la salute. Sia il calcio che il fosforo sono necessari in grandi quantità, ed i loro effetti sono stati considerati nella trattazione della vitamina D. Dei vari oligoelementi presenti nell'organismo, solo cinque (ferro, zinco, rame, selenio e iodio) sono stati associati a stati di carenza ben definiti.
Problemi con Blogger da mercoledì 11 maggio: la situazione è stata ripristinata (a metà) [AGGIORNATO]
Chiunque abbia un blog ospitato su piattaforma Blogger, ha sicuramente notato che, dalla giornata di mercoledì 11 maggio 2011, era praticamente impossibile poter accedere alla propria bacheca ed interagire con essa per programmare, scrivere o modificare qualsiasi post. Non ho ben capito le reali motivazioni di questo blackout, ma sta di fatto che fino a quando non sarebbe stato risolto il problema, ci siamo trasformati da blogger a lettori (disperati). Ora la situazione è tornata alla normalità, con un "però"!
Il ciclo del glucosio-alanina: l'alanina trasporta l'ammoniaca dal muscolo al fegato
L'alanina ha un ruolo importante per trasportare i gruppi amminici fino al fegato in forma non tossica, grazie al ciclo del glucosio-alanina.
Nei tessuti che degradano gli amminoacidi per produrre energia, i gruppi amminici vengono raccolti sotto forma di glutammato mediante la transamminazione. Il glutammato può essere trasformato in glutammina ed essere trasportato al fegato, oppure il suo gruppo α-amminico può essere trasferito, mediante l'azione dell'enzima alanina amminotransferasi, al piruvato, che è un prodotto facilmente disponibile nel muscolo grazie alla glicolisi.
Snap N'Go vi permette di trasferire "magicamente" file tra Pc e Samsung Wave S8500
Ai possessori di Samsung Wave S8500 oggi voglio proporre un'applicazione davvero utile e particolare: Snap N'Go.
Potete scaricarla gratuitamente dal Samsung Apps.
Che cos'è il vento stellare?
Dall'atmosfera superiore delle stelle c'è l'emissione di un flusso di gas elettricamente neutro o elettricamente carico che viene definito come vento stellare. Nel corso della sua propagazione, che non si verifica in modo uniforme secondo una simmetria sferica, le stelle perdono una certa quantità di massa.
Martha Graham: Google festeggia il 117° anniversario della nascita della danzatrice
Martha Graham nacque a Pittsburgh l'11 maggio 1894 e fin da piccola subì il fascino della danza, tanto da farla diventare la sua più grande passione, e farsi riconoscere ai giorni nostri come la più grande danzatrice statunitense del XX secolo, nonché la "madre" della danza moderna.
La glutammina sintetasi forma la glutammina che trasporta ammoniaca attraverso il sangue
Glutammato deidrogenasi: la seconda tappa del catabolismo degli amminoacidi libera il gruppo amminico
Subito dopo la reazione di transamminazione, in cui il gruppo amminico α degli amminoacidi viene trasferito all'α-chetoglutarato, generando in tal modo L-glutammato, è necessario dover rimuovere tale gruppo amminico, preparandolo per la successiva escrezione.
Vitamina A: il suo metabolismo e gli stati di carenza
Con il termine di vitamina A intendiamo classificare un gruppo di sostanze chimiche naturali e sintetiche correlate e che svolgono una funzione o un'attività simil-ormonale. Il termine retinoidi indica sostanze chimiche, naturali e sintetiche, strutturalmente correlate alla vitamina A, ma che non hanno necessariamente la stessa attività. La forma più importante di vitamina A è il retinolo, che rappresenta una forma di trasporto, mentre la sua forma esterificata svolge funzioni di accumulo. Nell'organismo il retinolo viene ossidato ad aldeide retinale (la forma presente nel pigmento visivo) ed acido retinoico.
Festa della mamma: in Italia si festeggia la seconda domenica di maggio
La festa della mamma è una ricorrenza festeggiata in tutto il mondo, ma non fa capo ad una data precisa del calendario, tale da accomunare tutti gli Stati; in Italia la prima volta che la festa della mamma è stata celebrata risale al 12 maggio 1957, ad Assisi, ad opera di don Otello Migliosi. Da quell'anno è stata consuetudine festeggiarla sempre la seconda domenica di maggio.
Transamminazioni: la prima tappa del catabolismo degli amminoacidi
Gli amminoacidi, derivati in gran parte dalla degradazione delle proteine della dieta o intracellulari, sono l'ultima classe di biomolecole la cui ossidazione fornisce il contributo per la generazione di energia metabolica nella cellula. Negli animali, gli amminoacidi possono subire la degradazione ossidativa in tre diverse situazioni metaboliche: (1) durante la sintesi e degradazione delle proteine cellulari, alcuni amminoacidi rilasciati possono essere degradati ossidativamente, e non sono necessari alla sintesi di altre proteine; (2) quando una dieta è ricca di proteine; (3) nel digiuno prolungato o nel diabete mellito, quando i carboidrati non sono disponibili o non sono utilizzati in modo adeguato.
Vitamina D: le sue forme e deficit (rachitismo ed osteomalacia)
La vitamina D è un gruppo di pro-ormoni liposolubili costituito da 5 diverse vitamine: vitamina D1 (composto costituito in parti 1:1 di ergocalciferolo e lumisterolo), D2 (calciferolo), D3 (colecalciferolo) , D4 (diidroergocalciferolo) e D5 (sitocalciferolo).
La funzione più importante della vitamina D è il mantenimento dei normali livelli plasmatici di calcio e fosforo, e questa sua capacità la rende necessaria per la prevenzione di malattie ossee (rachitismo nei bambini ed osteomalacia negli adulti) e della tetania ipocalcemica. Quest'ultimo caso deriva dal fatto che la vitamina D mantiene la corretta concentrazione di calcio ionizzato nei liquidi extracellulari per l'eccitazione nervosa e per il rilassamento del muscolo contratto. Un deficit di calcio ionizzato nel liquido extracellulare determina la continua stimolazione del muscolo, e quindi uno stato convulsivo.
Reazioni di ipersensibilità: cosa sono e quali sono, uno sguardo generale
L'essere umano vive in un ambiente ricco di sostanze capaci di indurre una risposta immunitaria, ed il contatto con un antigene (sostanza riconosciuta dal nostro sistema immunitario come non-self) porta non solo all'induzione di una risposta immunitaria protettiva, ma anche a reazioni che possono essere dannose per i tessuti dell'organismo stesso. Antigeni esogeni possono essere presenti nelle polveri, nei pollini, in cibi, farmaci, microbi, prodotti chimici e molti derivati del sangue usati nella pratica clinica. La risposta immunitaria determinata da questi antigeni assume diverse forme, passando da un semplice prurito a malattie potenzialmente letali come l'asma bronchiale.
Le varie reazioni sono chiamate reazioni di ipersensibilità ed il danno tissutale in queste reazioni può essere causato da meccanismi immuni umorali o cellulo-mediati.
La regolazione dell'ossidazione degli acidi grassi
L'ossidazione degli acidi grassi consuma combustibile prezioso, e per questo motivo è necessario che l'intero processo sia sottoposto ad una regolazione che faccia in modo che la via metabolica si attivi solo quando la cellula richiede energia.
Nel fegato, gli acidi grassi sintetizzati a livello citosolico possono (1) subire la β ossidazione a livello mitocondriale oppure (2) essere convertiti a trigliceridi o fosfolipidi da parte degli enzimi presenti nel citosol.
La via che questi composti possono intraprendere dipende dalla velocità di trasferimento degli acil-CoA a catena lunga nei mitocondri.
La via che questi composti possono intraprendere dipende dalla velocità di trasferimento degli acil-CoA a catena lunga nei mitocondri.
Vitamine E (tocoferoli e tocotrienoli): cosa sono e loro carenze
Le vitamine E sono un gruppo di otto sostanze liposolubili, strettamente correlate tra di loro e suddivise in 4 tocoferoli (α, β, γ e δ) e 4 tocotrienoli (α, β, γ e δ, in un primo tempo detti vitamina T). Tutte quante mostrano l'attività biologica della vitamina E, ma tra queste, quella più attiva biologicamente è l'alfa-tocoferolo.
La vitamina E venne scoperta nel 1922, dall'embriologo Herbert Evans e dalla sua assistente Katherine Bishop, ma la scoperta che tale vitamina fosse un fattore essenziale anche per l’uomo avvenne solamente nel 1968.
Euro falsi: come riconoscere le monete contraffatte
Febbri emorragiche virali: cosa sono e cosa le provocano
Le febbri emorragiche virali (Viral Hemorrhagic Fevers, VHF) sono infezioni sistemiche caratterizzate da febbre ed emorragie. Sono provocate da virus ad RNA dotati di capside ed appartenenti a 4 differenti famiglie: arenavirus, filovirus, bunyavirus e flavivirus. I virus VHF sono potenziali armi biologiche per le loro proprietà infettive, per l'elevata morbilità e mortalità delle malattie da essi causate e per l'assenza di terapia specifica e di vaccinazione.
Osmolarità: cos'è e come si calcola
L'osmolarità è una unità di misura molto utilizzata in chimica quando ci si riferisce alle concentrazioni delle soluzioni, ed indica il numero totale delle molecole e di ioni presenti in un litro di soluzione.
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